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La dystrophie musculaire de Duchenne est l’un des neuf types de dystrophie musculaire. Il s’agit d’une condition génétique qui se caractérise par un affaiblissement progressif des muscles volontaires conduisant à un décès. La dystrophie musculaire de Duchenne s’aggrave plus rapidement que d’autres types de dystrophie musculaire. Il s’agit également de la forme la plus courante de cette pathologie : selon l’estimation des centres américains pour le contrôle et la prévention des maladies (Centers for Disease Control and Prevention), une personne de sexe masculin sur 5.600 à 7.700 entre cinq et 24 ans serait atteinte de dystrophie musculaire de Duchenne. (CDC)
Cette condition est souvent associée à des jeunes, les symptômes se déclarant dans la petite enfance, les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne décédant généralement au début de l’âge adulte.
Causes
La dystrophie musculaire de Duchenne est une pathologie génétique. Les personnes porteuses de cette maladie héréditaire présentent un gène défectueux lié à une protéine musculaire, la dystrophine. Cette protéine maintient les cellules musculaires intactes, et son absence entraîne une détérioration musculaire rapide avec la croissance de l’enfant.
Risques
Les antécédents de dystrophie musculaire de Duchenne constituent un facteur de risque, mais cette condition peut être héréditaire sans qu’il existe d’antécédents familiaux connus. Il est en effet possible d’être porteur de la maladie sans qu’elle se déclare effectivement. Les membres de la famille sont ainsi porteurs d’un exemplaire du gène défectueux, sans que la dystrophie musculaire de Duchenne ne soit active chez ces personnes. Plusieurs générations peuvent être porteuses de la maladie avant que celle-ci n’affecte un enfant.
Les hommes sont plus susceptibles de présenter une dystrophie musculaire de Duchenne que les femmes. Les enfants des deux sexes nés d’une mère porteuse du gène défectueux présentent chacun 50 % de chance de se voir transmettre cette malformation. Cependant, les filles sont porteuses asymptomatiques du gène, tandis que les garçons vont présenter des symptômes.
Symptômes
Les symptômes commencent généralement à se manifester entre les âges de 2 et 6 ans. Beaucoup de patients se développent normalement au cours des premiers mois et de la petite enfance. Symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne :
- difficultés à marcher ou perte de l’aptitude de la marche ;
- mollets hypertrophiés ;
- difficultés d’apprentissage (chez environ un tiers des personnes affectées) ;
- défaut de développement des capacités motrices ;
- un état de fatigue ;
- aggravation rapide de la faiblesse des jambes, du bassin, des bras et du cou.
Diagnostic
La dystrophie musculaire pourra être détectée lors de bilans de santé de routine. Le pédiatre et les parents vont éventuellement repérer un affaiblissement musculaire et un défaut de coordination. Des analyses de sang et biopsies musculaires pourront confirmer un diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne. L’analyse de sang utilisée pour parvenir à ce diagnostic est désignée par le terme de test de créatine phosphokinase (CPK). Lorsque les muscles se détériorent, ils libèrent une grande quantité d’enzyme de créatine phosphokinase dans le sang. Si des taux élevés sont détectés, des biopsies musculaires ou analyses génétiques vont déterminer le type de dystrophie musculaire.
Traitement
Il n’existe pas de remède permettant de guérir la dystrophie musculaire de Duchenne. Le traitement est supposé atténuer les symptômes et prolonger l’espérance de vie.
Les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne perdent souvent la capacité à marcher et doivent utiliser un fauteuil roulant dès l’âge de 12 ans. Un appareil orthopédique pour la jambe pourra être utilisé pour prolonger la durée pendant laquelle l’enfant pourra marcher de manière indépendante. Une physiothérapie régulière va permettre de maintenir les muscles dans le meilleur état de santé possible. Des traitements à base de stéroïdes pourront également être prescrits pour prolonger les fonctions musculaires.
Un affaiblissement musculaire peut entraîner des affections telles que la scoliose, une pneumonie, et un rythme cardiaque anormal. Ces conditions doivent être traitées et faire l’objet d’un suivi dès leur apparition.
Les fonctions pulmonaires commencent à se détériorer dans les phases finales de la maladie et un ventilateur pourra devoir être utilisé pour prolonger la vie.
Long terme
La dystrophie musculaire de Duchenne est une condition fatale. La plupart des patients vivent une vingtaine d’années, mais avec des soins diligents, certains survivent une dizaine d’années supplémentaires. Dans les phases finales de la maladie, la plupart des patients sont totalement handicapés et exigent des soins à temps complet.
Cette condition est dégénérative. La nécessité de faire appel à des soins médicaux augmente au fur et à mesure de l’aggravation de la condition. Les symptômes commençant à se manifester entre les âges de 2 et 6 ans, l’enfant aura généralement besoin d’un suivi régulier de la part d’une équipe de professionnels de la santé. Les phases finales de la maladie émergeant au cours de l’adolescence et du début de l’âge adulte, le patient devra éventuellement être hospitalisé ou recevoir des soins en milieu hospitalier.
Prévention
La dystrophie musculaire de Duchenne étant transmise génétiquement par la mère, cette maladie ne peut pas être prévenue avant la conception. Les généticiens recherchent une technologie susceptible d’aider à la prévention de la transmission de cette malformation, mais aucun remède efficace n’a encore été trouvé.
La réalisation d’une analyse génétique avant la conception va permettre de déterminer si le couple est confronté à un risque accru de donner naissance à des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Les analyses réalisées sur des femmes enceintes permettent de détecter une dystrophie musculaire de Duchenne avec un taux de précision d’environ 95 pour cent.