L’ataxie de Friedreich est une maladie génétique qui entraîne des difficultés à marcher et une perte des sensations dans les bras et les jambes, et qui trouble la faculté à s’exprimer. Elle est également appelée ataxie spinocérébelleuse. Cette maladie endommage certaines parties du cerveau et de la moelle épinière, et elle peut également toucher le cœur.
Ataxie est un mot d’origine grecque qui signifie littéralement manque d’ordre . Il existe plusieurs types d’ataxie, ayant tous des causes différentes ; l’ataxie de Friedreich représente l’un de ces types.
Selon l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents cérébrovasculaires (NINDS), l’ataxie de Friedreich affecte approximativement une personne sur 50 000. (NINDS)
Bien qu’il n’existe pas de remède pour faire disparaître définitivement l’ataxie de Friedreich, plusieurs traitements peuvent être prescrits pour atténuer les symptômes.
L’ataxie de Friedreich est un trouble génétique provenant des deux parents. Cette maladie est associée à un gène appelé frataxine. Normalement, ce gène entraîne la production par votre corps de copies d’une séquence spécifique d’ADN pouvant aller jusqu’à 30. Lorsque votre corps produit cette séquence d’ADN d’une manière incontrôlée, votre cervelet et votre moelle épinière peuvent subir des conséquences très lourdes.
Les personnes ayant des cas d’ataxie de Friedreich dans leur famille courent un risque plus important d’être touchées par cette maladie. Si le gène défectueux est transmis seulement par un des parents, la personne devient un porteur de la maladie mais n’en constate normalement pas les symptômes.
Les symptômes de l’ataxie de Friedreich peuvent commencer dès l’âge de 18 mois ou seulement à 30 ans. Ils apparaissent généralement entre les âges de 5 ans et 15 ans. L’ataxie de Friedreich se déclarant à un stade tardif apparaît chez des personnes âgées de 25 ans. L’ataxie de Friedreich se déclarant à un stade très tardif apparaît chez des personnes âgées de plus de 40 ans. De la difficulté à marcher est généralement le premier signe de cette maladie. Autres symptômes :
- changements affectant la vision
- perte d’acuité auditive
- faiblesse musculaire
- manque de réflexes dans les jambes
- mauvaise coordination ou manque de coordination
- problèmes d’élocution ;
- mouvements oculaires involontaires
- déformités des pieds, comme un pied bot
- difficulté à ressentir des vibrations dans les jambes et les pieds
Certaines personnes souffrant de cette maladie ont également une certaine forme de maladie du cœur. Approximativement 66 pour cent des personnes souffrant d’ataxie de Friedreich ont également une cardiomyopathie hypertrophique, qui est un épaississement du muscle cardiaque. Les symptômes de maladies du cœur incluent des palpitations cardiaques, des douleurs thoraciques et de l’essoufflement. L’ataxie de Friedreich peut causer du diabète ultérieurement.
Votre médecin vous administrera un examen physique complet et examinera vos antécédents médicaux. L’examen portera sur les problèmes pouvant affecter votre système nerveux. Les signes de problèmes possibles incluent un mauvais sens de l’équilibre, un manque de réflexes et un manque de sensations dans vos articulations.
Votre médecin pourra également prescrire une tomodensitométrie et une IRM de votre cerveau et de votre colonne vertébrale. Une IRM montre des images des structures intérieures de votre corps. Une tomodensitométrie produit des images de vos os, organes et vaisseaux sanguins. Il se peut aussi que des radios de votre tête, de votre colonne vertébrale et de votre poitrine soient effectuées régulièrement.
Des tests génétiques peuvent montrer si vous avez le gène défectueux frataxine qui cause l’ataxie de Friedreich. Votre médecin pourrait également prescrire une électromyographie pour mesurer l’activité électrique de vos cellules musculaires. Une étude de la conduction nerveuse pourrait aussi être réalisée pour déterminer à quelle vitesse vos nerfs transmettent des impulsions.
Votre médecin voudra peut-être également que vous fassiez réaliser un examen des yeux pour s’assurer que votre nerf optique n’est pas endommagé. De plus, votre médecin pourra faire des échocardiogrammes et des électrocardiogrammes afin de diagnostiquer une maladie cardiaque possible.
Il n’existe pas de guérison pour l’ataxie de Friedreich. Votre médecin traitera seulement vos problèmes et symptômes sous-jacents. La physiothérapie et l’orthophonie pourront vous aider dans votre vie quotidienne. Vous aurez peut-être besoin d’appareils pour vous aider à vous déplacer. Des appareils orthopédiques ou une opération chirurgicale pourront être nécessaires si vous développez des problèmes dans votre colonne vertébrale (déviation) ou vos pieds. Des médicaments peuvent être utilisés pour traiter les maladies cardiaques et le diabète.
L’ataxie de Friedreich empire avec le temps. Environ 15 à 20 ans après l’apparition initiale des symptômes, de nombreuses personnes souffrant de l’ataxie de Friedreich doivent habituellement se déplacer en fauteuil roulant. Celles qui ont une ataxie avancée ne peuvent parfois plus se déplacer du tout. Les maladies du cœur sont la principale cause de décès parmi les personnes souffrant de l’ataxie de Friedreich. Cette maladie devient généralement fatale au début de l’âge adulte. Les personnes ayant une forme atténuée d’ataxie vivent généralement plus longtemps.
L’ataxie de Friedreich conduit au diabète dans environ 10 pour cent des cas selon le NINDS. (NINDS) Les autres complications incluent une défaillance cardiaque, de la scoliose et des difficultés à digérer les glucides.
Il n’existe aucun moyen de prévenir l’ataxie de Friedreich. Comme cette pathologie est héréditaire, un dépistage et des consultations génétiques sont recommandés si vous avez des enfants ou si vous avez l’intention d’en avoir. Un conseiller peut vous donner une estimation du risque qu’a votre enfant de contracter cette maladie ou d’en être porteur sans avoir de symptômes.